الخصائص الجسمية لمتلازمة داون

 إن للمصاب بمتلازمة داون كروموسومات زائدة متصلة بالكروموسوم رقم 21 ، وهي التي تعطيه مميزات جسدية تجعله مختلفا عن غيره من الأطفال العاديين ، وفي الواقع فإن هؤلاء الأطفال يشبه بعضهم بعضا في المظهر للدرجة التي يصعب معها في بعض الأحيان ملاحظة الفروق بينهم ، ولابد من الإشارة إلى أنه ليس من الضرورة أن تجتمع كل الصفات أو المشاكل في جميع الأطفال ، وقسم محمد يوسف( 1999 ) الخصائص الجسمية  لأطفال متلازمة داون إالى :

 

1.الرأس والوجه :

 يبدو رأس المولود المصاب أصغر حجما  من رأس المولود العادي .

مؤخرة هذا الرأس مفلطحة بعض الشيء ( نتيجة تبسط العظمة القذالية )  مما يعطي الجمجمة شكلا مستديرا . 

الأماكن الطرية في الرأس أو اليافوخ كبيرة المساحة ويستغرق انغلاقها وقتا أطول من الأطفال العاديين 

وجه المصاب مفلطح قليلا بسبب نقص في نمو العظمة الأنفية .

2.العينان  :

العيون المصابين صفات الشرق الآسيوي وهذا ما دفع الباحثين الأوائل إلى تسميتهم بالمنغوليين حيث تكون العينان بشكل حبة اللوز .

توجد بقع صغيرة صفراوية (بيضاء مصفرة في 30-70 % من الأطفال الرضع على حدقة العين وتسمى Bursh Field Sports وهذه  البقع  تكون أكثر وضوحا في الأطفال ذوي العيون الزرقاء.

ميلان بؤبؤ العين للأسفل وتباعد واضح بين العينين والحواجب .

طبقة جلدية تغطي الزاوية الداخلية للعين و حاجبان محمران نوعا ما.

قد يظهر حوّل في العينين نتيجة لضعف عضلات العين وقد يختفي مع النمو وتقوية عضلات العين 

3.الفم والشفاه :

   الفم صغيرا وكذلك الشفتين ، تجويف الفم صغيره وسقفه مسطح،        والشفتان رقيقتان وجافتان .

4.الأسنان واللسان:

بسبب صغر حجم تجويف الفم لا يجد اللسان مكان كاف له لذلك نجد اللسان متدلي وعضلاته مرتخية ، والفم غالبا ما يكون مفتوحا معظم الوقت مما يؤدي إلى تأخر أو نمو غير سليم أو منتظم للأسنان .

5.الأذنان : صغيرتان وخط الأذن تحت مستوى الخط الطبيعي .

6.الذقن :   صغيرا ومائلا للخارج ( للأسفل والأمام ) .

7.الذراع واليد  :

 الذراعان قصيرتان بالنسبة للجذع  اليد ممتلئة والأصابع قصيرة ومدببة.

 خط يمر ببطن اليد الواحدة أو الاثنين و الخنصر يكون مائلا للداخل وبه مفصل واحد بدلا من مفصلين . 

8.الساق والقدم :

الساقان قصيرتان بالنسبة للجسم والقدم مسطحة وتسمى بقدم الحمام.

إصبع القدم الكبير يتباعد عن الإصبع الذي يليه .

       9.العضلات :

ضعف الجهاز العضلي وتراخي العضلات أكثر من المعتاد  .

نقص أو انخفاض التوتر العضلي لعضلات الوجه .

       10.الوزن :

 وزن الطفل بعد الولادة أقل من المعدل الطبيعي.

 انخفاض الوزن للذكور حتى سن الخامسة والإناث ضمن المتوسط حتى سن السابعة وذلك نتيجة المشكلات التي تعيق عملية تناول الطعام والبلع والمص 0

   يبدأ زيادة الوزن أكثر من اللازم بعد سن الثانية عشر للذكور .

      11.الطول :

 طول الذكور أقل من الطبيعي  ثم يبدأ بالازدياد بعد سن العاشرة ولكنه يبقى أقل من المعدل .

 طول الإناث يكون أقرب للمتوسط الطبيعي ثم يظهر الفرق بشكل واضح بعد ذلك .

 12.القلب :

من ثلاثين إلي أربعين في المائة من أطفال متلازمة داون يعانون من مشاكل  قلبية في عضلة القلب أو الشرايين أو الصمامات .( محمد يوسف 1999 ).

المضاعفات لهذه المتلازمة

العواقب الطبية للمواد الجينية الاضافية في متلازمة داون تختلف اختلافا كبيرا ويمكن أن تؤثر على وظيفة في أي جهاز أو نظام عملية بدنية. الجوانب الصحية التي تشمل متلازمة داون تعني استباق ومنع الآثار المترتبة على الظروف، والتعرف على مضاعفات هذا الاضطراب ، وإدارة الأعراض الفردية ، ومساعدة الفرد وأسرته في مواجهة آثار الإعاقة أو الأمراض ذات الصلة.
يمكن أن ينتج المرض من عدة آليات وراثية مختلفة. وهذا يؤدي إلى تقلبات واسعة في الأعراض الفردية بسبب الجينات والتفاعلات المعقدة البيئة. وأنه من غير الممكن التكهن بالأعراض التي سيعاني منها الشخص المصاب بمتلازمة داون قبل الولادة ،. بعض المشاكل تكون موجودة عند الولادة ، مثل تشوهات القلب والصرع .
ومع ذلك ، الفوائد الصحية لمتلازمة داون حدوث انخفاض كبير من الأورام الخبيثة مشتركة كثيرة باستثناء سرطان الدم والخصية على الرغم من أنه ، حتى الآن ، من غير الواضح ما إذا كان انخفاض معدل الوفاة من أمراض السرطان المختلفة بين ذوي متلازمة داون هو نتيجة مباشرة لقامع الجينات السرطانية على الصبغي 21 ، أو بسبب خفض التعرض للعوامل البيئية التي تسهم في مخاطر الاصابة بالسرطان ، أو بعض العوامل الأخرى غير معروفة حتى الآن. بالإضافة إلى انخفاض مخاطر معظم أنواع السرطان ، وذوي متلازمة داون وأيضا أقل بكثير من خطر تصلب الشرايين واعتلال الشبكية السكري.
تقل الخصوبة بين الذكور والإناث على حد سواء ؛ لم يكن هناك سوى ثلاث حالات سجلت من الذكور مع استطاعوا إنجاب أطفال .

تعايش الأطفال مع هذه المتلازمة

من المهم أن نتذكر أن الأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة داون بعانون من تأخر في النمو، ولكن قد يكون لديهم أيضا العديد من المواهب ويجب أن تعطى الفرصة والتشجيع لتطويرها.
معظم أطفال متلازمة داون لديهم إعاقة خفيفة الى معتدلة ولكن من المهم أن نلاحظ أن هم أكثر مثل بقية الأطفال الآخرين من كونهم مختلفين . وينبغي توفير خدمات التدخل المبكر بعد فترة قصيرة من الولادة. وينبغي أن تشمل هذه الخدمات البدنية والكلامية والعلاجات التنموية. معظم الأطفال يلتحقون بمدارس حيهم، في بعض الفصول العادية وغيرها في فصول التربية الخاصة. بعض الأطفال لديهم احتياجات أكثر أهمية ويتطلبون برنامج أكثر تخصصا.
بعض خريجي المدارس الثانوية الذين يعانون من متلازمة داون يشاركون في التعليم ما بعد الثانوي. العديد من البالغين الذين يعانون من متلازمة داون قادرون على العمل في المجتمع، ولكن بعضها يحتاج إلى بيئة أكثر تنظيما. 

التفكير عند أطفال متلازمة داون

لقد حبى الله الإنسان بالعقل الذي يفكر به و يميز به بين الأشياء ولم يعرف جيداً حتى الآن الكيفية التي يفكر بها الإنسان سواء كان عادياً أو من ذوي الإحتياجات الخاصة لكن اذا القينا نظرة مقارنية عابرة بين الأشخاص ذوي متلازمة داون قد يختلفون عن العاديين نوعا ما في طريقة التفكير فيظهرون فقر وضعف واضحيين في ملكة التمييز و ابداء الأراء و قد يحدث هذا الأمر نتيجة لوجود بعض المشكلات و الاضطرابات التعلمية و مايماثلها أو قد يحدث نتيجة لوجود خلل في المخ
و تعد الإضطرابات الفكرية شائعة لدى كثير من الأطفال ذوي متلازمة داون لكن لم يعرف حتى الآن إلا قليل عن مدى شيوع هذه الإضطرابات لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون


يصعب جداً معرفة مستوى النمو التفكيري الذي يمكن توقعه للأشخاص ذوي متلازمة داون فمع نمو الطفل ونمو خلايا دماغه تبدأ وسائل الاتصالات لدى الطفل حديث الولادة بتشكيل شبكة عندما يهتم الطفل بشيء ما ويبذل جهداً فكرياً. وقد كان الإعتقاد حتى السنوات القريبة الماضية أن كل الأطفال ذوي متلازمة داون سوف يكونون متأخرين جداً في نموهم التفكيري و أن معظمهم سوف يكون عالة على غيرهم عندما يصلون إلى مرحلة البلوغ و الرشد مع وجود إعاقات تعلمية شديدة كما كان يعتقد بأن بعض الحالات الاستثنائية قليلة جداً
و الصحيح أن الأشخاص ذوي متلازمة داون يختلفون من حيث القدرات العقلية من شخص لآخر فمعظمهم يدورون في فلك العوق البسيط أو المتوسط بينما القلة القليلة منهم هي التي تعاني من العوق الى درجة كبيرة وهذا يعني أن معضمهم قادر على التفكير والإستيعاب مما يجعلهم قابلين للإنتاج و الإبداع كأقرانهم العاديين

إحتمالية الشفاء من متلازمة داون

إنَّ شفاء متلازمة داون أمرٌ مستحيل. لكن مرضى كثيرين يتمكنون، بفعل المعالجة المبكرة، من عيش حياة سعيدة منتجة. غالباً ما تشتمل معالجةُ متلازمة داون على المعالجة الكلامية اللغوية، والمعالجة المهنية، والتمارين الرياضية من أجل تطوير المهارات الحركية. خلال المعالجة الكلامية اللغوية، يعمل الطبيب المتخصص في المعالجة الكلامية اللغوية مع المريض من أجل مساعدته على إصدار أصوات معينة. إن هذه المعالجة تساعد المريض على الكلام والفهم والقراءة والكتابة. تفيد المعالجةُ المهنية لمساعدة المرضى في تعلم الاهتمام بأنفسهم. وهي تركز على النشاطات اليومية وعلى تطوير الثقة بالنفس حتى يتمكن مريض متلازمة داون من أن يكون مستقلاً. إن التمارين الرياضية الرامية إلى تطوير المهارات الحركية قادرةٌ على المساعدة في تقوية أداء العضلات. وهذا ما يمكن أن يؤدِّي أيضاً إلى تحسُّن ضبط العضلات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. يمكن مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون من خلال التعليم الخاص. كثير من الأطفال يمكنهم الاندماج بشكل جيد ضمن الفصول المدرسية النظامية.
تشتمل معالجة متلازمة داون أيضاً على الرعاية الطبية من أجل المشكلات الصحية الشائعة لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. وتعتمد هذه المعالجاتُ على حالة المريض الطبية. لابدَّ من استشارة الطبيب من أجل مزيدٍ من المعلومات.

أطفال متلازمة داون

إن متلازمة داون تسبِّب بطء نمو الأطفال. وغالباً ما يكون الأطفالُ المصابين بمتلازمة داون أقصر من الأطفال الآخرين في السن نفسه. كما أنَّ الأطفالَ المصابين بهذه المتلازمة يبلغون علامات النمو الرئيسية المعروفة، من قبيل الجلوس أو الزحف، في سنٍّ مضاعفة بالمقارنة مع سن بلوغها من قبل الأطفال الطبيعيين. تكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عادةً إعاقاتٌ تطوُّرية فكرية خفيفة أو معتدلة. وقد يتأخَّر لديهم الكلام أيضاً. ومن الممكن أن يكون تطورهم الحركي بطيئاً. والتطوُّرُ الحركي هو القدرة على التحكم بحركة العضلات.

صفات و مميزات اشخاص متلازمة داون

يتصف الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بهذه الصفات الجسدية أو بعضها: صغر غير طبيعي في الذقن وميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها يسمى طية علاية الموق وتعرف أيضا بالطية المنغولية وضعف في تناغم العضلات, وتسطح في جسر الأنف, وطية واحدة فقط في راحة الكف, وبروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق، وقصر في الرقبة, ووجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في المفصل القهقي المحوري, وعيوب خلقية في تكوين القلب, وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه, وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس, وعدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد. أغلبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تأخر عقلي ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء(IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50) . عادة ما يزيد معدل ذكاء الأفراد الذين يعانون من المغولية الفسيفسائية بين 10–30 نقطة أعلى. إضافة على ذلك فإن الأشخاص الذين يعانون من المغولية قد يحدث لهم تغيرات خطيرة وغير طبيعية تؤثر على أجهزة الجسم, كما قد يكون لديهم رأس واسعة ووجه مستدير جدا.أو يتميزون بالصعل. 

طبيا؛ فإن النتائج المترتبة للزيادة غير الطبيعية في الجينات (المادة الوراثية) في متلازمة داون كبيرة ومختلفة جدا وقد تؤثر على أي وظائف الجسم وأجهزته أو طريقة عمله. والتعامل الصحيح مع المرض يتضمن الإحاطة والاستعداد لمنع أي تأثير سلبي, كما يتضمن الإدراك لكل المشاكل والتعقيدات التي تنتج من الاضطراب الجيني, والتحكم والقدرة على إدارة الأعراض المصاحبة, ومساعدة الشخص المصاب وعائلته للتأقلم والنجاح في تخطي كل الصعوبات المتعلقة بالعجز المرافق للحالة الصحية. 

والاختلاف الكبير في أعراض هذا المرض التي تظهر على الأشخاص ما هو إلا نتيجة تفاعل معقد بين البيئة والجينات حيث تنتج متلازمة داون من عدة مشاكل مختلفة في الجينات. ولا يمكننا الكشف أو توقع الأعراض المصاحبة للأشخاص المصابون بالمغولية قبل ولادتهم. بعض الأعراض قد تظهر عند الولادة مثل التشوهات الخلقية في تكوين القلب, والبعض الآخر يظهر مع مرور الوقت مثل داء الصرع.

أكثر العلامات ظهورا في الأشخاص المصابين بالمغولية: الخصائص الوجهية المميزة, وضعف الإدراك, وأمراض القلب الخلقية وفي الغالب عيب في الحاجز البطيني للقلب, وضعف السمع (وقد يكون ذلك بسبب عوامل عصبية حسية, أو التهاب حاد ومزمن في الأذن الوسطى والمعروف أيضا بالأذن الصمغية), وقصر في القوام, واضطراب في الغدة الدرقية, ومرض الزهايمر (النسيان). والأمراض الأخرى الخطيرة والأقل حدوثا تتضمن اللوكيميا وضعف جهاز المناعة والصرع.